Rett-Syndrom im Mausmodell: Störungen im Gehirn beginnen weit vor dem Ausbruch erster klinischer Symptome

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung aufgrund einer Enzephalopathie. Die Kleinkinder, fast ausschließlich Mädchen (Gynäkotropie), entwickeln sich anfangs scheinbar regelgerecht. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind aber, nach einer variablen Phase eines Entwicklungsstillstands, zumindest teilweise bereits erlernte Fähigkeiten, insbesondere das Sprechen und den Gebrauch der Hand. Der Zustand der Kinder stabilisiert sich dann wieder und das Erreichen eines normalen Alters ist möglich. Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und eine Ataxie. Sie haben eine variable mentale Retardierung, viele sprechen einige Worte und befolgen einfache Aufforderungen. Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind Handstereotypien und epileptische Anfälle. Wikipedia

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