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Artikel für Morbus Gaucher

Kieler Forscher entdecken neuen Transportweg in der Zelle

16.11.2007 Die Gaucher-Erkrankung ist eine vererbbare Fettspeichererkrankung. Fette aus der Zellmembran können nicht abgebaut werden, sondern reichern sich in den Zellen an und führen so zu einer Vergrößerung der Organe wie... weiterlesen

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Morbus Gaucher (sprich: goschee), auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der autosomal rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Mangel des in Lysosomen lokalisierten Enzyms Glucocerebrosidase vor, so dass Glucocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, nicht abgebaut werden (in Zucker und Fett aufgespalten). In den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten reichern sie sich in verschiedenen Geweben als Speichersubstanz an und können verschiedene Symptome hervorrufen. Wikipedia

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