Wichtiges Gen für Erforschung der Parkinson-Krankheit gefunden
Parkinson ist eine der häufigsten degenerativen Krankheiten. Die Betroffenen erkranken meist in fortgeschrittenem Alter, leiden unter zunehmender Störung der Motorik und werden häufig zu Pflegefällen. Direkte Ursache der Symptome ist ein Mangel des Nervenüberträgerstoffs Dopamin im Gehirn. Dieser kann durch Medikamente eine Zeit lang ausgeglichen werden, eine Therapie gegen das unaufhaltsame Fortschreiten der Erkrankung und der damit einhergehenden Behinderung ist bis jetzt jedoch nicht möglich. Mit der Entdeckung der molekularen Grundlagen der relativ seltenen erblichen Formen der Parkinson-Krankheit hoffen die Wissenschaftler nun einen Ansatzpunkt für die Entwicklung neuer Behandlungsformen zu finden.
Das auf Chromosom 12 gelegene, neu entdeckte Gen enthält den "Bauplan" für das Protein LRRK2 (Leucin Rich Repeat Kinase 2). Bemerkenswert ist, dass Erkrankte mit LRRK2-Mutationen alle klinischen Symptome der Parkinson-Krankheit aufweisen, aber im Gehirn der Mutationsträger Veränderungen gefunden wurden, die bislang verschiedenen Unterformen des Parkinson-Syndroms* zugeordnet waren. Das bedeutet, dass die Mutation dieses Gens offenbar verschiedene neurodegenerative Prozesse auslösen kann. Bisher gingen die Wissenschaftler davon aus, dass unterschiedliche Veränderungen im Gehirn auch unterschiedliche Ursachen haben.
Mit der Entdeckung des Gens hat sich nun gezeigt, dass eine Ursache mehrere Ver-änderungen im Gehirn auslösen kann. Die Wissenschaftler folgern daraus, dass das Protein eine zentrale Bedeutung bei der Entstehung von diversen neurodegenerativen Erkrankungen haben könnte.
Mutationen wurden bislang bei sechs von 32 untersuchten Familien mit dominantem Erbgang gefunden. Diese Mutationen scheinen also eine relativ häufige Ursache des dominant-erblichen Parkinson-Syndroms zu sein. Zum Vergleich: Im 1998 entdeckten Gen für a-Synuclein wurden in den letzten Jahren weltweit nur drei verschiedene Mutationen gefunden. Dieses Gen ist ebenfalls für eine dominant-erbliche Form der Parkinson-Krankheit verantwortlich.
In der Zukunft wird es Aufgabe der Wissenschaft sein, die Funktion von LRRK2 und die Konsequenzen der Mutationen auf den Zellstoffwechsel zu untersuchen, um neue therapeutische Möglichkeiten zu entwickeln.
Die Wissenschaftler wurden durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen des "Nationalen Genomforschungnetzes (NGFN)" unterstützt. Im NGFN fahnden über 600 Wissenschaftler mit beachtlichem Erfolg nach den Ursachen weit verbreiteter Krankheiten.
Ansprechpartner für nähere Informationen:
Universitätsklinikum Tübingen
Hertie Institut für klinische Hirnforschung
Klinik für Neurologie, Abt. Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen
Prof. Dr. Thomas Gasser, Ärztlicher Direktor
Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen
Tel. 0 70 71 / 29-8 20 48, Fax 0 70 71 / 29-48 39
* Parkinson-Syndrom bezeichnet eine Konstellation von Symptomen wie Störungen der Motorik etc. Erst beim Nachweis ganz bestimmter Veränderungen im Gehirn spricht man von Parkinson-Krankheit. Die Unterformen des Parkinson-Syndroms zeigen jeweils spezifische Veränderungen im Gehirn.
