Wichtiger Fortschritt in der Parkinson- und Dystonie-Forschung
Gießener Arbeitsgruppe identifiziert mutiertes Gen beim X-chromosomalen Dystonie-Parkinson-Syndrom - Publikation in den renommierten Proceedings of the National Academy of Sciences, USA (PNAS early edition am 19. August 2003, online-Adresse: http://www.pnas.org ).
Die Parkinson-Krankheit, auch als "Schüttellähmung" bekannt, zeichnet sich durch typisches Zittern, verlangsamte Bewegungen und Steifheit der Glieder aus. Von dieser schweren, bisher unheilbaren, meist im fortgeschrittenen Erwachsenenalter beginnenden Krankheit sind etwa 1% der Bevölkerung betroffen. Die Erkrankung hat multifaktorielle Ursachen, d.h. sowohl genetische Faktoren als auch bisher nicht genau bekannte Umweltfaktoren spielen bei der Entstehung der Krankheit eine wesentliche Rolle. Ein ganz kleiner Teil von Erkrankungen, die mit Parkinson-Symptomatik einhergehen, wird jedoch nach Mendel'schen Regeln vererbt, d.h. sie lassen sich auf eine Veränderung (Mutation) in einem einzigen Gen zurückführen. Durch die Analyse derartiger seltener Varianten der Erkrankung hofft man, Krankheitsmechanismen, die auch bei den häufigen Formen der Erkrankung eine wichtige Rolle spielen, aufdecken zu können.
Die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Ulrich Müller am Institut für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen untersucht schon seit mehr als zehn Jahren eine X-chromosomal vererbte Form des Parkinsonismus, die mit weiteren schweren Bewegungsstörungen (sog. Dystonie) einhergeht. Die als X-chromosomales Dystonie-Parkinson-Syndrom (XDP) bekannte Erkrankung tritt ausschließlich bei Filipinos auf. Entsprechend dem Vererbungsmodus sind praktisch nur Männer betroffen. Nach klinischer Charakterisierung der Erkrankung und genauer Kartierung der für die Entstehung der Erkrankung relevanten Region ist es jetzt Dr. Dagmar Nolte von Prof. Müllers Team gelungen, das bei der Erkrankung veränderte Gen zu identifizieren.
Die Entdeckung, die in den renommierten Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) publiziert wurde (PNAS early edition), ermöglicht die eindeutige, auch prädiktive Diagnostik dieser erst im Erwachsenenalter beginnenden Erkrankung. Obwohl die genaue Funktion des Gens noch nicht bekannt ist, spricht vieles dafür, dass es eine regulatorische Funktion in der von der Erkrankung besonders betroffenen Region des Gehirns, den Basalganglien, hat. Die Identifizierung des Krankheitsgens stellt eine wesentliche Voraussetzung für die Entwicklung von kausalen Therapien für XDP dar und wird mit großer Wahrscheinlichkeit dazu beitragen, auch Krankheitsmechanismen, die zur häufigen Form der Parkinson-Krankheit führen, besser zu verstehen.
(Ref.: D. Nolte, S. Niemann, U. Müller: Specific sequence changes in multiple transcript system DYT3 are associated with X-linked dystonia parkinsonism. Proc. Natl. Acad. Sci (USA), in press)
Publikation am 19. August 2003, Online-Adresse: http://www.pnas.org
Kontakt:
Dr. Dagmar Nolte
Institut für Humangenetik
Schlangenzahl 14
35392 Gießen
Tel.: 0641/99-41615
Fax: 0641/99-41609
e-mail: Dagmar.Nolte@humangenetik.med.uni-giessen.de
