Gesunder Junge zweier Eltern mit unheilbarer Erberkrankung geboren
Schwangerschaft und Geburt nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen für schweren Enzymdefekt
Am Lübecker Universitätsklinikum wurde jetzt zum zweiten Mal in Deutschland ein gesundes Kind zweier Eltern mit einer schweren genetisch bedingten Erkrankung nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen geboren. Professor Dr. Klaus Diedrich, Direktor der Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Lübeck, nannte die Geburt "einen weiteren Meilenstein in der Betreuung von Paaren mit Anlage für eine schwere unheilbare Erberkrankung und Kinderwunsch".
Sowohl Frau K. aus Bremen als auch ihr Mann sind Anlageträger einer schweren, unheilbaren Erberkrankung, der Mukopolysaccharidose. Ihr erstes gemeinsames Kind starb im Alter von dreieinhalb Jahren an den Folgen der Erkrankung. Zwei darauf folgende Schwangerschaften wurden abgebrochen, nachdem mittels Pränataldiagnostik festgestellt wurde, dass die Kinder ebenfalls von der Krankheit betroffen sein werden. Am 11. November 2004 wurde nun ein gesunder Junge geboren.
Für das Paar wurde in Lübeck ein genetischer Test entwickelt, der an den Polkörpern der Eizellen durchgeführt werden kann. Das Ärzte- und Genetikerteam um Prof. Dr. Klaus Diedrich und Prof. Dr. Eberhard Schwinger, Direktor des Universitätsinstituts für Humangenetik Lübeck, stimulierten erst die Eierstöcke der Patientin durch eine hoch-dosierte Hormonbehandlung. Dann wurden 20 Eizellen entnommen und von diesen die sogenannten Polkörper auf das Vorliegen der Mukopolysaccharidose-Mutation untersucht. Lediglich eine der Eizellen war ohne Anlage für die Erkrankung. Nach Befruchtung dieser Eizelle durch Injektion einer Samenzelle des Ehemannes entwickelte sich im Reagenzglas ein Embryo, der der Patientin in die Gebärmutter übertragen werden konnte.
Das hier beschriebene Vorgehen tangiert nicht das deutsche Embryonen-Schutz-Gesetz, da die genetische Testung nicht am Embryo, sondern an der Eizelle er-folgt. Im Ausland wird in solchen Fällen im Regelfall die Präimplantationsdi-agnostik an Zellen des Embryos verwendet.
Die Krankheit Mukopolysaccharidose zählt zu den angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie führt durch einen genetischen Enzymdefekt zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-L-Iduronidase. Das Enzym ist für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Diese langkettigen Zuckermoleküle zum Aufbau von Binde- und Stützgewebe fallen bei Stoffwechselprozessen im Körper an. Ist dieser notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen in den Organen. Dies führt schließlich zur Schädigung und zu Fehlfunktionen auf Zell-, Gewebe- und Organebene. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod führen.
