Gen erhöht Risiko für Neurodermitis
Eine Forschungsgruppe des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und der Kinderklinik der Charité - Universitätsmedizin Berlin hat ein Gen entdeckt, das Neurodermitis auslösen kann, wenn es mutiert ist. Dr. Cilla Söderhäll und Prof. Young-Ae Lee fanden heraus, dass das Gen bei Patienten mit dieser chronisch-entzündlichen Hauterkrankung in den Zellen der äußeren Hautschicht nur unvollständig angeschaltet wird. Ihre Forschungsergebnisse hat jetzt die Fachzeitschrift PloS Biology (Vol. 5, Nr. 9, 2007)* veröffentlicht.
Neurodermitis ist eine chronisch entzündliche Hauterkrankung, die oft mit Allergien einhergeht. In den industrialisierten Ländern sind zehn bis 20 Prozent der Kleinkinder davon betroffen. In den meisten Fällen bricht die Neurodermitis bereits in den ersten Lebensmonaten und -jahren auf und ist häufig ein erstes Anzeichen für die Entwicklung weiterer allergischer Erkrankungen, wie Asthma oder Heuschnupfen. Verwandte von Patienten, die an Neurodermitis leiden, haben ein erhöhtes Risiko ebenfalls zu erkranken. Insbesondere, wenn ein bestimmter Teil der DNA vom Erbgut der Mutter stammt.
Das Gen, das die Forscher COL29A1 nennen, enthält die Bauanleitung für das neu entdeckte Protein Kollagen 29. Für ihre Forschungen hatten die Wissenschaftlerinnen fast 500 Familien mit 908 an Neurodermitis erkrankten Kindern genetisch untersucht. Sie entdeckten, dass erkrankte Kinder besonders häufig bestimmte genetische Varianten des Gens ererben. Solche Varianten erhöhen das Risiko, an Neurodermitis zu erkranken.
Im Gegensatz zu anderen Kollagenen ist Kollagen 29 in der Haut von gesunden Menschen nur in der äußersten Schicht, der so genannten Epidermis, aktiv. "Neurodermitis-Patienten hingegen fehlt das Kollagen 29 in den äußeren Hautschichten", erläutert Prof. Lee, Leiterin der Forschungsgruppe.
Noch ist unklar, welche Funktion Kollagen 29 in der Epidermis hat. Die Forscher vermuten jedoch, dass Kollagen 29 einerseits den Zusammenhalt der Epidermiszellen und andererseits auch die Wanderung von Abwehrzellen in der Epidermis beeinflusst und somit bei der Schutzfunktion der Haut vor äußeren Einflüssen wie etwa Kälte oder Hitze und der Abwehr von Erregern eine wichtige Rolle spielt.
Die jetzt erzielten Ergebnisse basieren auf einer früheren Studie von Prof. Lee, in der sie in Zusammenarbeit mit Forschern aus der Bundesrepublik, Schweden, Italien und den Niederlanden die Region für das Neurodermitis-Gen auf Chromosom 3 lokalisiert hatte.
*Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis
Cilla Söderhäll1,2,5, Ingo Marenholz1,2,5, Tamara Kerscher1,2, Franz Rüschendorf2, Jorge Esparza-Gordillo1,2, Margitta Worm3, Christoph Gruber1, Gabriele Mayr4, Mario Albrecht4, Klaus Rohde2, Herbert Schulz2, Ulrich Wahn1, Norbert Hubner2, Young-Ae Lee1,2
1 Department of Pediatric Pneumology and Immunology, Charité Universitätsmedizin Berlin,
2 Max-Delbrück-Centrum (MDC) for Molecular Medicine, Berlin,
3 Department of Dermatology and Allergology, Charité Universitätsmedizin Berlin
4 Max Planck Institute for Informatics, Saarbrücken, Germany
5 these authors contributed equally to this work.
Barbara Bachtler
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