Altersblindheit: Erbfaktoren und Immunsystem beeinflussen das Erkrankungsrisiko
Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache in Industrienationen. Genetisch bedingte Veränderungen in der Regulation des körpereigenen Immunsystems beeinflussen das Risiko, an einer AMD zu erkranken. Das zeigen neue Untersuchungen, die Wissenschaftler und Ärzte auf dem gestern in Potsdam zu Ende gegangenen internationalen Forschungskolloquium der Pro Retina-Stiftung zur Verhütung von Blindheit präsentierten.
In Deutschland leiden schätzungsweise 4,5 Millionen Menschen an einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Bei diesem Leiden wird die Stelle des schärfsten Sehens auf der Netzhaut (Makula) zunehmend geschädigt. Die Patienten können nicht mehr lesen, die Fähigkeit zur selbstständigen Lebensführung geht verloren. Über die Ursachen des Leidens wussten Augenärzte bislang vergleichsweise wenig: Erbfaktoren spielen eine Rolle, aber auch beeinflussbare Faktoren wie das Rauchen.
Eine Vielzahl aktueller Untersuchungen belegt inzwischen die Beteiligung des Immunsystems an der Entstehung der Krankheit. Genetisch bedingte Varianten einer Gruppe von Proteinen, die bei der Regulierung des körpereigenen Abwehr- und Entzündungssystems eine Rolle spielen, beeinflussen das Erkrankungsrisiko. Diese Proteine aktivieren und hemmen das sogenannte Komplementsystem, die erste Abwehrfront des angeborenen Immunsystems gegen Krankheitserreger. Darüber berichtete auf dem Forschungskolloquium der Pro Retina-Stiftung in Potsdam gestern Professor Peter Zipfel vom Leibniz Institut für Naturstoff-Forschung und Infektionsbiologie in Jena: Genetisch bedingte Veränderungen des Komplementfaktors H führen beispielsweise dazu, dass dieser Hemmstoff die Aktivität des Komplementsystems weniger effektiv bremsen kann. "Wir vermuten", sagt Zipfel, "dass eine Störung der Kontrolle des Komplementsystems zu einer chronischen Entzündung im Bereich der Netzhaut führt."
Forscher konnten inzwischen auch Genveränderungen nachweisen, die dazu führen, dass andere Regulationsfaktoren nicht gebildet werden können und daher wahrscheinlich das Erkrankungsrisiko sinkt.
Dies bestätigen auch Untersuchungen eines deutsch-englischen Forscherteams um Dr. Hendrik Scholl von der Universitätsaugenklinik in Bonn, das von der Pro Retina-Stiftung finanziell unterstützt wird. Wie Scholl in Potsdam berichtete, konnte das Wissenschaftlerteam durch Untersuchungen an 112 AMD-Patienten und 67 gesunden Vergleichspersonen erstmals nachweisen, dass das Komplementsystem bei AMD-Patienten im ganzen Körper überaktiv ist. Dies überprüften die Forscher sowohl durch Analysen der Komplement-Proteine im Blutplasma als auch durch genetische Untersuchungen. Dabei beobachteten sie eine enge Koppelung der Komplementaktivität an verstärkende oder schützende Erbfaktoren: "Komplement-Proteine, welche eine erhöhte Aktivität des Systems anzeigen, waren bei Patienten mit genetischen Risikofaktoren erhöht", berichtet Scholl.
Allerdings scheint das Komplementsystem den Verlauf der Erkrankung im fortgeschrittenen Stadium nicht mehr wesentlich zu beeinflussen - dann wenn die ersten Symptome die betroffenen Patienten erstmals zu ihrem Arzt führen. "Wir vermuten daher", so Scholl, "dass das Komplementsystem eher bei den frühen Stadien der Erkrankung eine Rolle spielt."
Die Forscher hoffen, dass sich die neuen Einsichten in den Erkrankungsprozess in diagnostische und therapeutische Konsequenzen für AMD-Patienten ummünzen lassen. "Relevant dürften diese Einsichten beispielsweise für die Frühdiagnostik werden", erklärte in Potsdam der Präsident der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, Professor Frank Holz von der Universitäts-Augenklinik Bonn. Ebenso hoffen die Forscher auf weitere Angriffspunkte für neue Therapien.
Zum 4. internationalen Pro Retina-Forschungskolloquium am 28. und 29. März 2008 kamen rund 150 führende Wissenschaftler und Mediziner aus Deutschland, Europa und den USA nach Potsdam. Ziel des Kolloquiums ist vor allem der Austausch zwischen Klinikern und Grundlagenforschern, um bei bislang oft gar nicht oder nur schwer behandelbaren Netzhauterkrankungen neue Ansätze für Diagnostik und Therapie zu entwickeln.
Geleitet wurde das Kolloquium von Prof. Dr. Klaus W. Rüther, Berlin, Prof. Dr. rer. nat. Olaf Strauß, Regensburg, Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Weber, Regensburg und Franz Badura, Amberg, von der Pro Retina-Stiftung zur Verhütung von Blindheit.
DIE PRO RETINA-STIFTUNG ZUR VERHÜTUNG VON BLINDHEIT
Die Pro Retina-Stiftung wurde 1996 gegründet und ist seit 2007 juristisch eigenständig. Sie hat die Aufgabe, die Forschung auf dem Gebiet der Netzhaut-Erkrankungen zu fördern. Sie stellt finanzielle Fördermittel zur Verfügung, um Forschungsprojekte voranzubringen und um wichtige Vorhaben anzuschieben. Das langfristige Ziel ist, dazu beizutragen, dass Wissenschaftler und Ärzte wirksame Therapien zur Behandlung von Netzhaut-Erkrankungen entwickeln können.
DIE PRO RETINA DEUTSCHLAND?e.V.
Die PRO RETINA Deutschland e.V. - Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen - wurde 1977 von Betroffenen und deren Angehörigen als gemeinnütziger Verein gegründet, um sich selbst zu helfen. Es ist eine bundesweit tätige Organisation mit derzeit 64 Regionalgruppen und mehr als 6.000 Mitgliedern.
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