Frühester Nachweis für Trisomie 21
Tübinger Mediziner diagnostizieren Down-Syndrom an 2500 Jahre altem Skelett
Der früheste Nachweis der Chromosomenaberration "Trisomie 21" (Down-Syndrom , Mongolismus) gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie haben die typischen Symptome der Krankheit am Skelett einer Frau nachgewiesen, die vor rund 2550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war. Dazu hatten die Wissenschaftler die Skelettreste von 7063 prähistorischen und historischen Individuen der osteologischen Sammlung der Universität gründlich untersucht. Ihre Ergebnisse wurden vor kurzem in der Fachzeitschrift "The Lancet" (20. 9. 2003, Vol. 362, Nr. 9388) unter dem Titel "Down's syndrome in ancient Europe" veröffentlich.
Zahlreiche Besonderheiten am Skelett der jungen Frau sind typisch für das sogenannte Down-Syndrom, das durch das dreifache Vorhandensein des Chromosom 21 verursacht wird. Die Symptome umfassen eine Verflachung des Gesichtsschädels und eine stärkere Abrundung des Gehirnschädels, Veränderungen an der Schädelbasis, eine verzögerte Verknöcherung der Wachstumsfugen, eine Steilstellung der Darmbeine des Beckens, eine verminderte geistige Leistungsfähigkeit und eine geringe Lebenserwartung.
Das Krankheitsbild tritt vorwiegend bei Kindern von Frauen auf, die das 35. Lebensjahr überschritten haben. Bei diesen Frauen sind in der Gegenwart 0,3% aller Kinder betroffen, bei 15-jährigen Müttern dagegen nur 0,06%. Vor 2550 Jahren, während der so genannten Hallstatt- oder frühen Keltenzeit, lag die Lebenserwartung einer Frau bei 20 bis 30 Jahren. Weil die Frauen sehr früh Kinder bekamen, kann man für diese Zeit eine Erkrankungswahrscheinlichkeit in der Größenordnung der 0,06% erwarten. Die untersuchte Stichprobe enthielt aber nur eine erkrankte Person unter mehr als 7000 Skeletten, was einer Häufigkeit von gut 0,01% entspricht. Die Biologen schließen daraus, dass andere Risikofaktoren für Trisomie 21, beispielsweise das Rauchen oder die Einnahme von Verhütungsmitteln, für die größere Häufigkeit der Krankheit bei heutigen Geburten verantwortlich sind.
Eine Abbildung eines Schädels eines Down-Syndrom-Patienten im Vergleich mit einem gesunden Schädel finden Sie im Internet unter: http://www.uni-tuebingen.de/uni/qvo/pm/pm680.html
Auf Wunsch schicken wir Ihnen die Abbildung in Druckauflösung zu.
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